Genética y Cáncer

Genética y Cáncer

de SHEYLA ARACELY SIMBAÑA JARAMILLO -
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1. Defina el significado de Carcinogénesis

La carcinogénesis es el proceso mediante el cual la células normales se transforman en células malignas. En este proceso influyen factores exógenos y endógenos, y se genera por el desequilibrio entre los genes supresores de mutaciones (que disminuyen) y los proto-oncogenes (que aumentan). Este desequilibrio ocasiona la alteración del ciclo celular dando como resultado mutaciones celulares: el crecimiento y proliferación anormal de la célula. 

Para que este proceso se lleve a cabo y la célula normal cambie su fenotipo y se convierta en una célula neoplásica se requieren varias mutaciones en varios genes y esto ocurre a través de la exposición prolongada a un agente carcinogénico. Así mismo, se conoce que el origen del cáncer es monoclonal, es decir que empieza en una sola célula.

Por otro lado, este proceso está conformado por 4 etapas: Iniciación, Promoción, Transformación Maligna y Progresión.

2. Defina qué es un Marcador Tumoral y para qué sirve

Los Marcadores Tumorales son sustancias que pueden ser medidas en tejidos y fluidos para identificar la presencia de un cáncer y el órgano afectado. Estos no son una herramienta para el diagnóstico del tumor, puesto que no son específicos de un tumor, sin embargo se utilizan en diferentes escenarios clínicos: como tamizaje, para establecer la extensión de la enfermedad, monitorizar la respuesta al tratamiento, predecir el pronóstico del proceso tumoral y para detectar recaídas durante el seguimiento.

3. ¿Qué son los Hallmark Oncológicos y cuántos existen?

Los Hallmark Oncológicos o "sellos del cáncer", descritos por Hanahan y Weiberg, son procesos celulares comunes en todos los tipos de cáncer y que contribuyen de manera directa al desarrollo y progresión tumoral. Es decir que se trata de aquellas características biológicas distintivas de las células malignas (las capacidades que hacen posible que un tumor crezca y se disemine) que las diferencian de las células benignas.

Existen 10 Hallmarks del Cáncer y son los siguientes: 


  • - Señal de proliferación sostenida.
  • - Evasión de los supresión del crecimiento.
  • - Evasión de la destrucción inmune.
  • - Inmortalidad replicativa.
  • - Inflamación por tumor.Invasión y metástasis.
  • - Angiogénesis.
  • - Inestabilidad genómica y mutación.
  • - Resistencia a muerte celular.
  • - Desregulación energética celular.

  • 4. ¿Cuáles son los Marcadores Tumorales más frecuentemente utilizados y en para qué tipo de Cáncer se utilizan?

Los MT más frecuentemente utilizados son los siguientes:

AFP: Se utiliza para el diagnóstico, monitorización y pronóstico en tumores de células germinales testiculares y de ovario, de igual manera, en carcinoma hepatocelular.

CA-125: Se utiliza para la monitorización y pronóstico tras la quimio terapia en carcinoma de ovario.

CA-15.3: Se utiliza para la monitorización en el carcinoma de mama.

CA-19.9: Se utiliza para la monitorización en el carcinoma de páncreas.

CEA: Se utiliza para la monitorización en el adenocarcinoma gastrointestinal, de mama y otros.

HCG: Se utiliza para el diagnóstico, monitorización y pronóstico en tumores de células germinales testiculares no seminomatosos, coriocarcinoma, mola hidatídica, siminoma.

PSA: Se utiliza para el cribado, diagnóstico y monitorización en carcinoma de próstata.