Genética y cáncer

Genética y cáncer

by NYDIA CAROLINA RODRíGUEZ FERNáNDEZ -
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Buen día con todos y todas


Siguiendo el orden de las preguntas


  • 1. Defina el significado de Carcinogénesis

La carcinogénesis es un proceso multifásico (iniciación, promoción, transformación maligna, progresión) en el cual una célula normal se transforma en una célula cancerosa. 

Este proceso que habitualmente dura años se caracteriza por tener un origen genético, producir alteraciones o mutaciones que contralan la proliferación celular y la muerte celular programada.  Esto conlleva consecuencias funcionales que afectan la desregulación del ciclo celular, activando oncogenes e inactivando genes supresores de tumores.  Como resultado, se da lugar a la formación de un tumor que podría llegar a invadir tejidos circundantes o diseminarse hacia otros órganos.

La ser un proceso que suele durar años, es una oportunidad -desde la psicooncología- para trabajar en prevención y cambio conductual que reduzcan las condiciones de carcinogénesis.


  • 2. Defina Qué es un marcador Tumoral y ¿para qué sirve? 

El marcador tumoral es una potente herramienta de diagnóstico, pronóstico, predicción de respuesta terapéutica y de monitoreo de tratamiento en cáncer.  El marcador tumoral es una sustancia biológica (proteína generalmente), un gen o una alteración genética sensible de ser detectada y medida en el cuerpo.  Los resultados del marcador tumoral permiten identificar presencia, características y comportamiento del cáncer, dicho de otro modo, permite un diagnóstico, estimar la evolución (agresividad) del cáncer, definir la probabilidad de respuesta a un tratamiento específico y evaluar la efectividad del mismo


  • 3. ¿Que son los Hallmark Oncológicos y cuántos existen? 

Son los rasgos característicos del cáncen Hanahan y Weinberg los definen como un conjunto de capacidades funcionales que las células cancerosas adquieren durante el desarrollo y la progresión de un tumor.

Existen 10 y estos son: Mantener la señalización proliferativa, evadir los supresores del crecimiento, resistir la muerte celular programada, permitir la inmortalidad replicativa, inducir la angiogénesis, activar la invasión y metástasis, desregulación del metabolismo energético, evadir la destrucción inmunitaria, promover la inflamación e inestabilidad genómica.


  • 4. ¿Cuáles son los Marcadores tumorales más frecuentemente utilizados y en para que tipo de Cáncer se utiliza?
  • Marcador / Alteración Genética

    Tipo de Cáncer donde se Utiliza

    Utilidad Principal

    Observaciones

    BRCA1 / BRCA2

    Cáncer de Mama y Ovario (especialmente hereditario)

    Predisposición hereditaria. Terapia con inhibidores de PARP

    especialmente hereditario

    KRAS

    Cáncer de Colon y Recto, Cáncer de Pulmón

    Biomarcador predictivo negativo: Pacientes con mutación en KRAS NO responden a anti-EGFR

     

    EGFR

    Cáncer de Pulmón (adenocarcinoma), Cáncer de Colon y Recto

    Para inhibidores de tirosina cinasa (Gefitinib, Erlotinib, Afatinib) y anticuerpos monoclonales (Cetuximab).

    Cáncer de Pulmón (adenocarcinoma)

    BRAF (V600E)

    Melanoma, Cáncer de Colon y Recto

    Para inhibidores de BRAF 

     

    ALK

    Cáncer de Pulmón

    Pacientes con rearreglos de ALK son candidatos a inhibidores de ALK (Crizotinib, Ceritinib, Alectinib).

     

    HER2 (ERBB2)

    Cáncer de Mama

    Sobreexpresión de la proteína. Para anticuerpos monoclonales (Trastuzumab, Pertuzumab).

     

    PD-1 / PD-L1

    Melanoma, Cáncer de Pulmón, Cáncer de Cabeza y Cuello

    Biomarcador inmunológico. Predice respuesta a inmunoterapia (Pembrolizumab, Nivolumab).

     

    KIT

    Tumores del Estroma Gastrointestinal

    Mutación presente en ~90% de los casos. Para inhibidores de tirosina cinasa (Imatinib).

    Tumores del Estroma Gastrointestinal (GIST)

    MMR (Reparación de Errores)

    Cáncer de Colon y Recto (y otros síndromes)

    Identifica tumores con inestabilidad de microsatélites (MSI-H), importante para pronóstico y ahora para inmunoterapia.

    Y otros síndromes



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Re: Genética y cáncer

by ANGIE ELIZABETH OLIVO MACíAS -
Estimada Nydia muy clara y puntual su aportación sólo me queda por agregar que, además de lo que usted menciona ciertos biomarcadores permiten seleccionar terapias dirigidas, como ocurre con HER2 o los receptores hormonales en cáncer de mama (Wolff et al., 2018; Senkus et al., 2015). No obstante, la mayoría presenta sensibilidad y especificidad limitadas, por lo que no son adecuados como pruebas de cribado poblacional en forma aislada (NCI, 2024; Sturgeon et al., 2008).

Fuente:
• Wolff, A.C. et al. (2018). HER2 testing in breast cancer: ASCO/CAP guideline update. J Clin Oncol. PubMed.
• National Cancer Institute (NCI). Tumor Markers Fact Sheet (actualización 2024). NCI/NIH.
In reply to NYDIA CAROLINA RODRíGUEZ FERNáNDEZ

Re: Genética y cáncer

by XIOXMY NICOLLE ROMáN SISALIMA -
Se explica de manera clara cómo la carcinogénesis es un proceso largo y complejo en el que múltiples mutaciones van moldeando el comportamiento de las células hasta convertirlas en cancerosas. También destaca adecuadamente el papel de los marcadores tumorales como herramientas clave para orientar el diagnóstico y el manejo clínico del cáncer, algo esencial en la práctica actual. La mención a los hallmarks ayuda a comprender que el cáncer no se define por un solo cambio, sino por un conjunto de capacidades adquiridas. Considero valioso que se incluya la mirada psicooncológica, recordando que la prevención y los cambios de conducta también influyen.